Onderzoek naar nieuwe diagnosemethode Dravetsyndroom

Eva Brilstra, afdeling Genetica van het UMC Utrecht, doet onderzoek naar het Dravetsyndroom. Brilstra onderzoekt of een vroege genetische diagnose leidt tot een gunstiger beloop, en of er, naast de DNA-verandering in het SCN1A-gen, andere factoren zijn die het ziekteverloop voorspellen. Hiermee kan diagnose en behandeling van kinderen met dit syndroom verbeteren.

Eva Brilstra na afronding: “In ons onderzoek zijn bij 176 patiënten verschillende mogelijk beïnvloedende factoren onderzocht. We vonden dat het gebruik van bepaalde medicatie (natriumkanaalblokkers) kan leiden tot een ernstiger verstandelijke beperking. Het is daarom belangrijk om kinderen met verschijnselen die passen bij een SCN1A-mutatie, op jonge leeftijd hierop te testen, zodat deze medicijnen vermeden kunnen worden en er minder ernstige cognitieve beperkingen optreden. Met ons onderzoek kunnen ouders beter worden geïnformeerd over de te verwachten ernst van de aandoening en over de herhalingskans bij volgende kinderen.“ 

Titel: Prognostische factoren voor ernst en beloop van SCN1A-gerelateerde epilepsiesyndromen
Onderzoeker: Dr. E.H. Brilstra
Instituut: UMC Utrecht, afdeling Genetica
Startdatum: 1 januari 2017
Toegekend bedrag: € 95.000,-
Looptijd: 3,5 jaar
Intern nummer: 17-01