Onderzoek naar nieuwe diagnosemethode Dravetsyndroom

Eva Brilstra, afdeling Genetica van het UMC Utrecht, doet onderzoek naar het dravetsyndroom. Brilstra onderzoekt of een vroege genetische diagnose leidt tot een gunstiger beloop, en of er, naast de DNA-verandering in het SCN1A-gen, andere factoren zijn die het ziekteverloop voorspellen. Hiermee kan diagnose en behandeling van kinderen met dit syndroom verbeteren.

Titel: Prognostische factoren voor ernst en beloop van SCN1A-gerelateerde epilepsiesyndromen
Onderzoeker: Dr. E.H. Brilstra
Instituut: UMC Utrecht, afdeling Genetica
Startdatum: 1 januari 2017
Toegekend bedrag: € 25.000,-
Intern nummer: 17-01