Het Tubereuze Sclerose Complex (TSC) en epilepsie

Het Tubereuze Sclerose Complex (TSC)-gen heeft een belangrijke controlerende rol in het brein. Als dit gen wordt uitgeschakeld door een mutatie, ontstaat epilepsie bij mensen en bij muizen. Ype Elgersma en zijn onderzoekers onderzochten wat er precies in de hersenen verandert op het moment dat het gen in gezonde muizen wordt uitgeschakeld.

Ype Elgersma: “Dit onderzoek is gedaan met behulp van een muismodel. Deze muizen kregen tonisch-clonische epilepsie die net als bij kinderen met TSC moeilijk te behandelen is. Omdat we precies wisten wanneer de muizen epileptisch zouden worden, konden we het proces dat aan de epileptogenese (het ontstaan van epilepsie) voorafgaat, goed bestuderen. Met elektrofysiologische metingen zagen we dat de prikkelbaarheid van de hersencellen toenam. Om te ontdekken waarom dat gebeurde, hebben we gekeken welke genen er aan- en uitgezet werden tijdens de epileptogenese. Zo hebben we inzicht gekregen in wat er precies verandert tijdens epileptogenese. Dit is van groot belang voor het onderzoek naar het ontstaan van epilepsie en het verkrijgen van nieuwe behandelingen.” 

Meer lezen? Download dan het artikel ‘Onderzoek naar ontstaan epilepsie’.

Titel: Prevention is better than cure: Understanding and preventing epileptogenesis in Tuberous Scleroses Complex (TSC)
Onderzoeker: Prof. Dr. Y. Elgersma
Instituut: Erasmus MC, Afd. Neuroscience
Startdatum: 5 januari 2016
Toegekend bedrag: € 204.169,-
Looptijd: 4 jaar
Intern nummer: 16-09